La odisea del diagnóstico: pacientes con enfermedades raras pueden tardar más de cinco años en saber qué padecen
El retraso en la identificación de estas patologías agrava su evolución, incrementa la mortalidad infantil y dispara costos evitables para los sistemas de salud.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, expertos alertan sobre el impacto humano y económico de la demora del diagnóstico, que puede generar costos evitables de hasta 500 mil dólares por paciente.
Aunque cada una afecta a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, en conjunto las enfermedades raras —también conocidas como huérfanas— impactan entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población mundial. Sin embargo, para miles de pacientes el mayor desafío no es solo la enfermedad en sí, sino la larga y desgastante “odisea diagnóstica” que puede prolongarse por más de cinco años antes de recibir un diagnóstico correcto.
Se estima que en el mundo existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales el 70 % tiene origen genético. Cerca de la mitad de los casos se presenta en niños, y alrededor del 30 % de los menores con una de estas patologías fallece antes de cumplir los cinco años.
Entre estas enfermedades se encuentran trastornos como la Enfermedad de Gaucher, la Mucopolisacaridosis tipo II, la Enfermedad de Fabry, además de patologías gastrointestinales como la Enfermedad de Crohn y condiciones como el Síndrome del intestino corto, entre otras.
A pesar de su baja prevalencia individual, el impacto agregado de estas patologías supera al del cáncer y el VIH combinados. Sin embargo, la falta de conocimiento, la baja sospecha clínica y el acceso limitado a pruebas especializadas prolongan el camino hacia un diagnóstico certero.
La evidencia internacional indica que una persona con una enfermedad rara puede tardar más de cinco años en obtener un diagnóstico adecuado. Durante ese tiempo, los pacientes suelen recibir diagnósticos erróneos, tratamientos inadecuados o simplemente paliativos que no atacan la causa real del problema. Esta demora no solo incrementa la incertidumbre y la angustia familiar, sino que también favorece la progresión de la enfermedad, acelera el deterioro de la calidad de vida e incluso aumenta el riesgo de mortalidad.
El impacto no es únicamente clínico. Estudios estiman que el retraso diagnóstico puede generar costos evitables superiores a los 500.000 dólares por paciente, derivados de hospitalizaciones recurrentes, exámenes innecesarios, terapias ineficaces y complicaciones prevenibles.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, organizaciones médicas y de pacientes insisten en la necesidad de fortalecer la formación del talento humano en salud, ampliar el acceso a pruebas genéticas y promover rutas integrales de atención que permitan acortar los tiempos de diagnóstico.
Reducir la “odisea diagnóstica” no solo significa ahorrar recursos al sistema de salud, sino, sobre todo, brindar a miles de familias la posibilidad de acceder oportunamente a tratamientos adecuados y mejorar su calidad y expectativa de vida.